Un descubrimiento con el nombre de Getafe

GETAFE/Sanidad (01/10/2025) – Era una pequeña «montañita» en una gráfica. Casi imperceptible. Podía haber pasado inadvertida, pero al doctor Ramiro Torrado, médico adjunto del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario de Getafe, le saltó la chispa. Algo no era normal. Lo consultó con su jefa, Carmen Blanco, que le animó a seguir investigando. ¿El resultado? Una anomalía genética que ahora llevará el nombre de Getafe en el registro internacional.

“La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno en la sangre”, explica Carmen Blanco, jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario de Getafe. Nos cuenta los tipos que hay (Hemoglobina A, A2, fetal…) y las cadenas que la forman (alfa, beta, gamma, delta…) para contextualizar un descubrimiento que ha sido posible gracias la colaboración de la experiencia que atesora Blanco, con 64 años y una larga carrera a sus espaldas, y la inquietud de uno de los miembros de su equipo, el doctor Ramiro Torrado Carrión, de 33 años.

Una simbiosis de veteranía y juventud, trabajando codo con codo tras detectar una anomalía en un análisis. Era una muestra rutinaria, una de tantas. Se pidió una prueba de hemoglobina glicada, para un paciente con sospecha de diabetes, y detectaron la ausencia de un tipo de hemoglobina que debería estar presente. “Ahí faltaba algo, había que estudiarlo”, confirma Blanco, que animó a su médico adjunto a seguir investigando. “Se puso en contacto con el Hospital Clínico de Madrid, que es un laboratorio que estudian alteraciones genéticas. Se detectó una mutación en la cadena delta, que es una de las cadenas que está en la hemoglobina A2”.

Había una alteración en uno de los genes que no había sido detectada antes. La confirmación del hallazgo fue publicada en la revista especializada Hemoglobin, y la mutación Hb A2-Getafe ha sido inscrita oficialmente en la base de datos internacional. Junto a los nombres de otras variantes como la de Utah o Missouri, está ahora Getafe. “Esta variante hace desaparecer la cantidad de hemoglobina A2 normal, que es fundamental para el diagnóstico de unas enfermedades hematológicas como las betatalasemias”, explica el doctor Torrado.

La betatalasemia “es un amplio abanico de enfermedades, desde asintomáticas hasta algunas que pueden tener una repercusión clínica muy importante y que necesiten transfusiones sanguíneas”. Esta mutación puede enmascarar los datos para detectar estas enfermedades. El 7% de la población tiene alterada la hemoglobina. Aunque muchas de las alteraciones son asintomáticas, la unión de dos portadores puede originar descendencia que tenga enfermedades más graves. Ahora habrá que contemplar esta mutación genética adicional. El paciente 0 El paciente que ha dado origen a este descubrimiento acudió al hospital hace un año para estudiar una posible prediabetes.

A sus 71 años esta alteración no le ha provocado ninguna clínica, pero ha permitido establecer una nueva categorización en materia genética que pueda ayudar a otras personas. “Clasificar correctamente a los pacientes evita errores en el diagnóstico”. “Ha sido majísimo, y está emocionado también, porque al fin y al cabo es algo nuevo”.

Con su consentimiento avanzaron en la investigación y “le pedimos permiso para que se pudiera publicar”. Aún no tienen constancia de que se hayan detectado más casos de esta mutación genética, pero en cualquier hospital del mundo “en Sudáfrica, en Estados Unidos, en Japón, en China… puede tener una Hemoglobina A2-Getafe. Y lo bonito también es haberlo descubierto en un hospital de la sanidad pública madrileña. Estamos muy ilusionados”, confirma Ramiro Torrado.

Las betatalasemias son un grupo de enfermedades con incidencia muy alta en ciertas regiones de la cuenca mediterránea. Una de las más conocidas es la anemia falciforme, “que sí tiene una implicación muy grave. Pero hay multitud de variantes”.

Un servicio invisible, pero fundamental

El de Análisis Clínicos es un servicio silencioso, casi invisible. “Conoces a tu traumatólogo o a tu médico de cabecera, pero ¿cuántas veces te has hecho una analítica y no sabes que hay personal sanitario detrás?”. Por sus manos pasan diariamente centenares de muestras que revisan. “Esos resultados no son solo datos para nosotros. Si hay algo que no nos concuerda con la clínica, hablamos con el médico, ampliamos pruebas, hablamos con otros laboratorios y hacemos una interpretación de esos datos”.

Cada asterisco en un informe de laboratorio lleva detrás a un informe que revisa un médico al que casi nadie pone cara. “Para que un médico dé un diagnóstico se basa en pruebas objetivas”, muchas de ellas son los datos de laboratorio. “Somos un órgano consultor”. Indagan en marcadores tumorales, por ejemplo y cuando “los datos no me concuerdan, me meto en la historia clínica del paciente” para tratar de atar cabos y dar una alerta temprana, cuenta Blanco.

“Nosotros aquí vemos 1.000, 1.200 pacientes al día”. Son siete facultativos en el servicio, junto con los técnicos de laboratorio “que son también nuestros ojos y nuestras manos”. Tienen algo claro: “Detrás de cada tubo hay un paciente, y nosotros nos volcamos con él. Tengo ahora mismo dos volantes de petición con dos analíticas, con dos parámetros que están alterados, que yo he puesto un comentario, pero quiero que el médico lo vea”. Es necesario levantar el teléfono y acelerar las pruebas. “La analítica que pide el médico nosotros la tenemos en el día. Si ves algo, se lo comunicas al médico”