“Olivia puede tener 13 crisis convulsivas en una noche”

GETAFE/Reportaje (23/06/2017) – “Olivia es feliz. Al final te quedas con eso. Si no lo fuera, no estaríamos bien“. Olivia tiene 16 años y desde los 5 meses y medio está lidiando con una de las denominadas ‘enfermedades raras’, el Síndrome de Dravet, una enfermedad degenerativa que “tiene cura, pero aún no la hemos encontrado”, asegura su madre, Loreto Guzmán. Hoy, 23 de junio, se celebra desde hace 3 años el día dedicado a la enfermedad, para visibilizarla y buscar apoyos. “¡Es una pasada la cantidad de gente que nos está apoyando! Me siento como una niña el día de Reyes Magos”.

Loreto tuvo a Olivia, su primera hija en el año 2000, en Mallorca. “Nos habíamos mudado allí porque en Getafe no encontrábamos trabajo”. No hubo problemas ni en el embarazo, ni en el parto. El primer susto llegó a los cinco meses y medio cuando “a raíz de una neumonía, en un cuadro febril le da una crisis epiléptica convulsiva”. Ahí comenzó el periplo de hospitales. “Al principio nos dijeron que era algo normal, por la fiebre, pero a los tres días tuvo otra crisis, y desde entonces cada vez que se ponía mala”.

No había cumplido ni el año cuando las convulsiones se empiezan a producir sin fiebre y sin motivo aparente. “Se ponía de color azul, pierde oxígeno, llévatela a urgencias…”. Como madre primeriza que era Loreto vivía asustada. “Cada vez convulsiona más y no responde a los tratamientos”. Barbitúricos en su mayoría. El primer diagnóstico se lo dan en Barcelona. “Nos dicen que es epilepsia mioclónica del lactante” y parece que en un primer momento responde a la medicación, aunque las crisis no desaparecen. “Decidimos volver a Getafe, porque la niña empieza a perder facultades: deja de hablar, anda de manera más torpe, tiene más dificultades a nivel psicomotor y nos vemos desbordados”. Aquí cuentan con el apoyo de la familia.

Se integra en el CEIP Jorge Guillén, también acude a atención temprana a Apanid, y Olivia parece que se estabiliza. “Le da una crisis cada 3 meses y habíamos conseguido normalizar nuestras vidas. Pero para intentar controlar esa crisis meten otro fármaco”. Y todos los avances se van al traste. “Comenzamos a tener 5 crisis diarias de 20 minutos de duración: y ahí es cuando se dan cuenta de que lo que tiene es Dravet y que el medicamento que le han dado está contraindicado en estos casos“. La prueba genética, única fórmula para un diagnóstico inequívoco, da positivo. Olivia ya tiene 7 años. “¿Por qué no se ha hecho esa prueba genética antes?”, es la pregunta sin respuesta de Loreto.

Pero miran hacia adelante y buscan más gente como ellos. Se crea un foro de familias con “casos de padres que tienen los mismos síntomas pero no están diagnosticados. Es necesario que se haga una genética, un diagnóstico precoz“. Y de ahí surge otra idea, más ambiciosa: crear una fundación. “Lo que queremos es curar a nuestros hijos. Investigadores y médicos nos trasmiten que tiene cura…. solo que aún no la hemos encontrado“. Uno de los mayores logros de la Fundación Síndrome de Dravet es haber conseguido que se pueda hacer la prueba genética de forma gratuita “en todo el mundo”.

En Getafe el de Olivia es el único caso de Dravet que conocen, pero en España se calcula que hay unos 250 casos diagnosticados. La Clínica Universidad de Navarra cuenta con una unidad especializada sobre este síndrome y están avanzado en líneas de investigación y ensayos clínicos con fármacos. “Olivia está tomando 4 fármacos. Ha mejorado en un 78% su cuadro de crisis”. Ahora únicamente tiene crisis por las noches. “Duermo con ella, pero por el día vives. Hay chavales que tienen crisis las 24 horas del día. Las crisis de Olivia no duran más de 20 segundos y ella las controla”. Pero pueden ser hasta 13 en una noche. “La única forma de que dejara de convulsionar era despertándola y manteniéndola despierta”. Pero hay casos más complicados, “chicos que tienen crisis de las que no salen y que pueden suponer riesgo de parada cardiorrespiratoria. Cada Dravet es un mundo”.

Loreto ha aprendido a vivir con ello. “Olivia va a un cole de educación especial, lo único es que tiene un índice de absentismo muy alto, porque la medicación para salir de las crisis es muy fuerte”. Diazepam 10 mg. Lo normal para un adulto que toma estos tranquilizantes es 1,5 mg. “La cría es feliz. Ya el planteamiento es otro. Cuando son más pequeños te asustas: lo normalizas. ¿Cómo puedes vivir así? Pero luego dejas de obsesionarte por el futuro“. Vive el presente. Hoy, día que han destinado al Síndrome de Dravet, han colgado globos morados en la ventana, y algunos monumentos en diferentes puntos de España se van a teñir del mismo color. Va por los chicos que están luchando día a día contra esta enfermedad. También por Olivia.

Raquel González - Directora Grupo Capital